Inventarisatie manifestaties neurosarcoïdose en evaluatie ‘best clinical practice’

Op 29 november 2019 heeft de hoofdonderzoeker, Mareye Voortman, haar proefschrift betreffende dit onderzoek in het openbaar succesvol verdedigd aan de Universiteit Maastricht.

Sarcoïdose is een zeldzame stoornis van het afweersysteem, waarbij er ontstekingen kunnen ontstaan in vrijwel alle organen en weefsels van het lichaam. De longen en lymfklieren worden het meest getroffen. Bij zo’n ontsteking worden er veel afweercellen aangemaakt (witte bloedlichaampjes), die zich vervolgens ophopen. Zo’n ophoping noemen we een granuloom. De oorzaak is onbekend. Het vaststellen van de diagnose vormt geregeld een uitdaging. Regelmatig zijn hierbij meerdere specialismen betrokken.

Neurosarcoïdose
Als het zenuwstelsel is aangedaan, spreekt men van neurosarcoïdose. Neurosarcoïdose is een ernstige uitingsvorm van sarcoïdose. Dit kan gepaard gaan met lokalisatie elders in het lichaam, maar kan ook de enige manifestatie zijn. Neurosarcoïdose is een complexe en zeldzame aandoening, die zich met allerlei neurologische symptomen kan presenteren, afhankelijk van de betrokken lokalisatie in het zenuwstelsel. Vermoedelijk heeft ongeveer 3-5% van de sarcoïdosepatiënten neurosarcoïdose. Geschat wordt dat Nederland ongeveer 10.000 sarcoïdosepatiënten telt, van wie dan 300-500 patiënten neurosarcoïdose zouden hebben. Exacte gegevens ontbreken echter. Aangezien de klinische manifestaties zeer divers kunnen zijn, het herkennen lastig zijn en wordt het in de praktijk vaak laat ontdekt. Vooralsnog zijn er geen richtlijnen hoe neurosarcoïdose het best vast te stellen is en hoe de diverse manifestaties te behandelen. Concrete kennis over de optimale zorg van deze patiënten ontbreekt.

Onderzoek
Het doel van dit onderzoek is in kaart brengen van het voorkomen van verschillende manifestaties van neurosarcoïdose (prevalentie). Daarnaast zal het diagnostisch traject en de behandeling van de verschillende uitingen van neurosarcoïdose geïnventariseerd worden. Het streven is om meer inzicht in dit ziektebeeld te krijgen en daardoor diagnostische en therapeutische (behandel) strategieën te ontwikkelen om zo betere zorg aan deze groep patiënten te kunnen gaan bieden. Via de website neurosarcoidose.nl kunnen patiënten met neurosarcoïdose zichzelf aanmelden voor deze inventarisatie. Daarnaast zullen we in verschillende ziekenhuizen (o.a. Alrijne ziekenhuis Leiden, St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein) actief patiënten met neurosarcoïdose benaderen om deel te nemen.

Vragenlijsten
De volgende vragenlijsten zijn gebruikt:
King’s sarcoidosis questionnaire (KSQ): ziekte specifieke kwaliteit van leven vragenlijst,
MS impact profile (MSIP): vragenlijst die inzicht geeft in functioneringsproblemen en in de beleving van deze problemen,
Small Fiber Neuropathy ScreeningsList (SFNSL): vragenlijst naar klachten passend bij dunne vezelneuropathie,
Visueel Analoge Schaal (VAS): pijnscore, een 10 cm lange lijn waar een streepje opgetekend dient te worden van het getal 0, wanneer er geen pijn is tot het getal 10, wanneer de pijn het sterkst is,
Fatigue Assessment Scale (FAS): vermoeidheidsscore,
Vragenlijst betreffende medicijngebruik.

Informatie
Zie ook: link
Artikel Sarcoscoop: Voortman M, Hendriks C. Neurosarcoïdose en dunne vezelneuropathie. SarcoScoop 2017; 36 (2): 22-25.

Hoofdonderzoeker
Dr. Mareye Voortman, MD PhD, werkzaam als longarts in het UMC Utrecht met ILD als aandachtsgebied.

Mareye Voortman is een enthousiaste longarts die haar specialisatie heeft afgerond in mei 2016. Zij heeft geneeskunde gestudeerd aan de Universiteit van Utrecht waar zij in 2008 afstudeerde. Aansluitend werkte zij als ANIOS Longziekten in het Universitair Medisch Centrum Utrecht waar zij in 2009 gestart is met haar specialisatie tot longarts. Tijdens haar specialisatie heeft zij zich verder verdiept in de interstitiële longziekten (ILD). Zij heeft een verdiepingsstage ILD in het St. Antonius Ziekenhuis Nieuwegein gevolgd en een ILD-systeemziektenpoli opgezet in het UMC Utrecht. Vanaf 2015 doet ze onderzoek bij patiënten met de ziekte van Sjögren met daarbij manifestaties van ILD. In dit onderzoek wordt gekeken naar de verschillende ILD patronen op de hoge resolutie CT scan (HRCT) en correlaties met de pathologie en bepaalde fenotypen bij patiënten met de ziekte van Sjögren (systeemziekte). Na het afronden van haar specialisatie is zij in juni 2016 gestart als fellow ILD in het UMC Utrecht en St. Antonius Ziekenhuis locatie Nieuwegein en tevens gestart met bovenstaand neurosarcoïdose onderzoek. Sinds januari 2018 is ze staflid van de afdeling Longziekten van het UMC Utrecht. De resultaten van de studies zijn tot nu toe gepresenteerd tijdens de WASOG (World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders) 2018 International Conference on Sarcoidosis and Interstitial Lung Diseases in Heraklion, Kreta, Griekenland in juni 2018, het Sarcoidosis Congres in Belgrado, Servië in april 2019 (invited speaker) en tijdens de American Thoracic Society (ATS) conference in Dallas, USA, in May 2019 (invited speaker). In 2019 heeft ze de eerste Bouwhuisprijs bestemd voor PhD studenten van de Sarcoïdose Belangenvereniging Nederland (Sarcoidose.nl) ontvangen. Eind 2019 is zij gepromoveerd op het proefschrift getiteld: ‘The burden of neurosarcoidosis and small fiber neuropathy associated symptoms’.

Supervisoren
Prof. dr. M. Drent, ILD Expertise Centrum, St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein, en Vakgroep Farmacologie en Toxicologie, FHML, UM, Maastricht, NL
Dr. E. Hoitsma, neuroloog Alrijne ziekenhuis Leiden, NL
Prof. J.C. Grutters, ILD Expertise Centrum, St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein en Afdeling Longziekten UMC Utrecht, NL
Dr. O.J.M. Vogels, neuroloog, ILD Expertise Centrum, St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein, NL

Project team
Drs. M. Voortman; prof. dr. M. Drent; dr. E. Hoitsma, dr. O.J.M. Vogels; prof. dr. J.C. Grutters, drs. E. van Noort (CuraVista)
 
Periode
2016-2019
 
Subsidie
ZonMW, NL

 

 

ild care foundation, NL

 

 

 

De  belangenvereniging van sarcoïdosepatiënten(Sarcoidose.nl) steunt dit project. Zij hebben € 3.000 ter beschikking gesteld. Deze bijdrage is gebruikt om in mei 2017 een speciale informatiebijeenkomst te organiseren voor patiënten met centrale neurosarcoïdose in samenwerking met de sarcoidose.nl.

MEC nummer
W16.051
Due to the character of this study and according to the criteria as mentioned above, approval by a Medical Ethics Committee was not required. Research with human subjects falls under The Medical Research Involving Human Subjects Act (WMO) in the Netherlands. Studies involving human subjects must undergo a medical ethics review if they are subject to the Medical Research Involving Human Subjects Act (WMO).

Publicaties
♦ Voortman M, Hendriks CMR, Lodder P, Drent M, De Vries J. Predictors of quality of life of couples living with sarcoidosis. Respiration (Full text) 2019 Aug 22:1-10. doi: 10.1159/000501657.
♦ Voortman M, Fritz D, Vogels OJM, van de Beek D, De Vries J, Brouwer MC, Drent M. Clinical manifestations of neurosarcoidosis in the Netherlands. J Neurol and Neuroscience 2019;10(2):292. doi: 10.21767/2171‐6625.1000292.
♦ Voortman M, Hendriks CMR, Elfferich MDP, Bonella F, Møller J, De Vries J, Costabel U, Drent M. The burden of sarcoidosis symptoms from a patients’ perspective. LUNG 2019;197(2):155‐161. doi: 10.1007/s00408‐019‐00206‐7. PMID: 30778661.
♦ Voortman M, Drent M, Baughman RB. Management of neurosarcoidosis: a clinical challenge. Curr Opin Neurol 2019;32(3):475‐483. doi: 10.1097/WCO.0000000000000684. Review. PMID: 30865007.
♦ Voortman M, De Vries J, Hendriks CMR, Elfferich MDP, Wijnen PAHM, Drent M. Everyday cognitive failure in patients with neurosarcoidosis. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 2019; 36 (1): 2‐10
♦ Stern BJ, et al Definition and Consensus Diagnostic Criteria for Neurosarcoidosis: From the Neurosarcoidosis Consortium Consensus Group. JAMA Neurol 2018; 75(12): 1546-1553. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.2295.
♦ Voortman M, Beekman E, Drent M, Hoitsma E, De Vries J. Determination of the smallest detectable change (SDC) and the minimal important change (MIC) for the Small Fiber Neuropathy Screening List (SFNSL) in sarcoidosis. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 2018; 35: 333‐341.
♦ Voortman M, Fritz D, Vogels OJM, Eftimov E, van de Beek D, Brouwer MC, Drent M. Small fiber neuropathy: a disabling and underrecognized syndrome. Curr Opin Pulm Med 2017; 23(5): 447‐457. doi: 10.1097/ MCP.0000000000000413. Review. PMID: 28639956.
♦ Fritz D, Voortman M, van de Beek D, Drent M, Brouwer MC. Many faces of neurosarcoidosis: from chronic meningitis to myelopathy. Curr Opin Pulm Med 2017; 23(5): 439‐446. doi: 10.1097/MCP.0000000000000401. Review. PMID: 28598872

Publicaties Nederlands

♦ Voortman M. Inventarisatie manifestaties neurosarcoïdose; en het vaststellen van “best clinical practice” in diagnostiek en behandeling. Pulmoscript 2016; 27(3): 46-47.

♦ Voortman M. Neurosarcoïdoseregister. Zoektocht naar verscheidenheid, vroegdiagnostiek en ‘best practices’. Sarcoscoop 2016; 35(4): 23.

♦ Voortman M, Hendriks C. Neurosarcoïdose en dunne vezelneuropathie. SarcoScoop 2017; 36 (2): 22-25.